Септември е — началото на месеца, в който цялата общност обръща специално внимание на митохондриалните заболявания. Световната седмица на митохондриалните заболявания тази година ще се проведе от 15 до 21 септември 2025 г. с тема „Decode the Mito Puzzle – Bridging Science and Symptoms“ („Разкодиране на митопъзела – мост между науката и симптомите“). Идеята е ясна: да свържем строгата наука с реалните истории на пациентите и да ускорим пътя към по-ранна диагноза, по-добри грижи и надежда за лечение.

Какво всъщност са митохондриалните заболявания?

В най-простия си вид митохондриалните заболявания са група нарушения, при които митохондриите — органелите, отговорни за производството на енергия — не работят правилно. Това намалено „енергийно захранване“ води до дисфункция на клетките и органите. Затова митохондриалните болести са мултисистемни: могат да засегнат мозък, сърце, черен дроб, скелетни мускули, бъбреци, ендокринна и дихателна система, често в различни комбинации при различни пациенти.

Симптомите са разнообразни: от мускулна слабост и лесна умора до зрителни/слухови нарушения, сърдечни и чернодробни проблеми, диабет, гърчове, изоставане в развитието и др. Точно тази променливост прави „митопъзела“ труден както за специалистите, така и за семействата.

Редки, но не невидими

Макар повечето хора никога да не са чували за тях, митохондриалните заболявания се изчислява, че засягат около 1 на 5000 души. Това ги поставя сред значимите генетични заболявания. Научните данни свързват митохондриалната дисфункция и с по-разпространени състояния като Алцхаймер, Паркинсон, диабет, кардиологични проблеми и някои видове рак — още една причина темата да е обществено важна.

Генетика: защо картината е толкова сложна?

Причините могат да са мутации в митохондриалната ДНК (mtDNA) или в ядрената ДНК (nDNA). Част от мутациите са наследствени (вкл. по майчина линия при mtDNA), други възникват спорадично. Един и същ генетичен дефект може да доведе до различни клинични картини при различни хора — и обратно, различни мутации могат да дадат сходен фенотип (напр. при синдрома на Leigh).

И тук идва ключовата концепция за хетероплазмията — наличието в една клетка на смесица от здрави и увредени митохондрии. В блога на Mitopia вече говорихме за този феномен: ако преобладават здравите митохондрии, клетката може да функционира сравнително нормално; но след като прагът на увредените се премине, започва клиничната болест. При вродените митохондриални заболявания този праг е надхвърлен още от самото начало.

Тъмната страна

Защо говорим за „тъмната страна“? Защото, когато производството на енергия се срива, тялото „затъмнява“ там, където нуждите са най-големи — мозък и мускули. Това може да означава загуба на двигателен контрол, слабост, проблеми с преглъщането, гърчове, дихателни усложнения или кардиологични инциденти. Тежките митохондриални заболявания започват още в детството и са драматично изпитание за пациентите и семействата.

Къде е мястото на Mitopia?

Докато при редките митохондриални болести говорим за генетична съдба, за повечето от нас става дума за митохондриална ефективност и бавно натрупваща се дисфункция с възрастта. Тук ролята на Mitopia и формулата Fundamentals е да подкрепи клетъчната енергия, да стимулира процеси като митофагията (рециклиране на повредени митохондрии) и биогенезата (образуване на нови).

С други думи: ако тежките митохондриални заболявания са тъмнината, настъпваща при масово увреждане на митохондриите, то в ежедневния живот повечето хора живеят с по-леката версия на същия феномен — постепенна загуба на митохондриална „мощност“. Именно тук Fundamentals by Mitopia има своя смисъл: за да поддържаме митохондриите в баланс и да не позволим „енергийното затъмнение“ да дойде твърде рано.

От наука към надежда

Ранната диагноза и генетичното тестване са ключови при тежките митохондриални болести, но също толкова важно е и всеки човек да разбира собствената си „митохондриална икономика“. Защото, макар че не всички сме изправени пред драмата на вродено заболяване, всички зависим от качеството на нашите митохондрии.